بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس در ایران: گزارش ۴ موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز
Authors
abstract
مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های زیر جلدی و خشونت صدا و نارسائی تنفسی و نهایتاً به پنومونی انترستیسیل دچار و در دهه سوم و چهارم فوت می کنند. معرفی موارد: در این مطالعه 6 بیمار مبتلابه بیماری فاربر (5 دختر و 1 پسر) در 7 سال گذشته مورد بررسی قرار گرفت. علائم کلینیکی در بیشتر بیماران شامل سفتی مفاصل و درد، گریه ضعیف و گرانولهای اطراف مفاصل بود. 3 تن از بیماران کبد و طحال بزرگ داشتند. نتیجه گیری: در چهار بیمار موتاسیون جدید کشف شد. در حال حاضر فقط 3 بیمار زنده هستند. همه بیماران بررسی ژنتیکی شدند و 4 جهش جدید در آ نها کشف شد.
similar resources
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textگزارش نخستین بیمار شناخته شده دچار چاقی شدید در اثر موتاسیون ژن گیرنده لپتین در ایران
It is estimated that up to 40-70% of obesities is attributable to genetic factors. Monogenic forms of obesity are uncommon. We present the first such reported case in Iran. The patient presented with a history of severe hyperphagia, rapid weight gain and recurrent infections. He was born after a normal pregnancy in a highly consanguineous marriage. His birth weight had been normal. At age ...
full textگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
full textسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
full textموتاسیون ژن ASXL1 در لوسمی میلوژنوس مزمن
چکیده سابقه و هدف ژن ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
فصلنامه علمی دانشنامه صارمجلد ۴، شماره ۱۶، صفحات ۴۳-۴۸
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023